Ponad 2 mln osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie. Droga do ustalenie rozpoznania to dla wielu z nich często trwająca latami odyseja diagnostyczna. Brakuje ośrodków eksperckich oraz skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Chorzy borykają się także z utrudnionym dostępem do leczenia, które często jest tak kosztowne, że bez refundacji staje się nieosiągalne. O kierunku zmian, jakich oczekują, Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich oraz terapiach, z którymi wiążą nadzieję osoby z mukowiscydozą, chorobą Fabry’ego oraz amyloidozą transtyretynową, debatowaliśmy w gronie specjalistów i pacjentów w redakcji „Pulsu Medycyny”.

Debata odbyła się z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który jest obchodzony 28 lutego. Do dyskusji zaprosiliśmy:

prof. dr hab. n. med. Annę Latos-Bieleńską, kierownika Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu,
prof. dr hab. n. med. Katarzynę Kotulską-Jóźwiak, kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka”,
prof. dr. hab. n. med. Krzysztofa Pawlaczyka z Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu,
dr n. med. Martę Lipowską z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
lek. Wojciecha Skorupę z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie.
W debacie wzięli udział także przedstawiciele organizacji pacjenckich i sami pacjenci:

Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich,
Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą,
Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry’ego,
Anna Środa, pacjentka z chorobą Fabry’ego,
Bogdan Pociecha, który choruje na amyloidozę transtyretynową.

Więcej o konferencji mozna przeczytać TUTAJ