Już nie tylko szczepienia ochronne, ale także badania przesiewowe noworodków są kwestionowane przez matki, które odmawiają zgody na pobranie próbki krwi od dziecka. „Pierwsze takie przypadki miały miejsce przed rokiem. Skala problemu jednak istotnie narasta. Mamy sygnały z całej Polski” — alarmuje prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

Od listopada 2013 r. noworodki z całej Polski są objęte rozszerzonym programem badań przesiewowych. Dzieci diagnozuje się w kierunku 29 chorób, w tym 26 wrodzonych wad metabolizmu.

To może być szansa na normalny rozwój dziecka

Po objęciu skryningiem całej populacji okazało się, że choroby figurujące w katalogu badań przesiewowych nie są tak rzadkie, jak by się mogło wydawać, ponieważ są diagnozowane u 1 dziecka na ok. 5 tys. urodzeń. Wiele z nich to choroby tzw. dietozależne, w których leczeniem z wyboru jest dieta oparta na środkach specjalnego przeznaczenia żywieniowego. Co jednak kluczowe — jeżeli szybko ustali się rozpoznanie, to dziecko ma szansę na normalny rozwój. „Nie bez powodu mówi się, że badania przesiewowe noworodków ratują zdrowie i życie” — podkreśla prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska.
Próbkę krwi pobiera się z pięty w pierwszych dniach życia dziecka, jeszcze przed wypisem ze szpitala do domu. Badania przesiewowe noworodków wykonuje 6 laboratoriów regionalnych oraz ośrodek koordynujący, którym jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

„Nie” dla pobrania próbki krwi

„Pierwsze, pojedyncze przypadki odmówienia zgody na badania przesiewowe miały miejsce rok temu. Argumenty podawane przez kobiety były bardzo różne: że to jakieś eksperymenty, że pobranie krwi od dziecka będzie bolesne itp. Niekiedy matki odmawiały podania przyczyn niewyrażenia zgody. Niestety, skala problemu nie zmniejsza się. Od kolegów z laboratoriów regionalnych coraz częściej słyszymy, że wysłane na oddziały noworodkowe specjalne znaczone bibuły, które po pobraniu od dziecka próbki krwi są wykorzystane do badań, nie są odsyłane. Powodem takich sytuacji jest fakt, że matki nowo narodzonych dzieci nie zgadzają się na badania przesiewowe” — mówi prof. Sykut-Cegielska.
Skala odmów jest na tyle duża, że specjaliści z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD przygotowali specjalny list skierowany do kobiet, które sprzeciwiają się badaniom swoich dzieci.

„Wyjaśniamy w nim, dlaczego badania przesiewowe są ważne, na czym polegają i jakie korzyści może odnieść dziecko z ich wykonania. List mają wszystkie ośrodki regionalne i w sytuacji, gdy ze szpitala przychodzi sygnał, że kolejna kobieta odmawia badań, to taki list od razu otrzymuje” — wyjaśnia prof. Sykut-Cegielska.
Konsekwencje odmowy mogą ujawnić się po latach

Personel oddziału szpitalnego powinien poprosić kobietę o podpisanie listu po jego przeczytaniu. Ten fakt należy także odnotować w dokumentacji medycznej, książeczce zdrowia dziecka. Dlaczego to tak istotne?

„W katalogu badań przesiewowych noworodków są nie tylko choroby ujawniające się tuż po urodzeniu, ale też schorzenia o przebiegu podstępnym, gdy objawy powoli postępują. Nieraz noworodek przychodzi na świat pozornie zdrowy, a to usypia czujność rodziców i lekarzy. Badania przesiewowe noworodków pozwalają nam uprzedzić niekorzystny rozwój zdarzeń. Nie można wykluczyć sytuacji, że gdy badanie przesiewowe nie zostanie wykonane, to za kilka miesięcy czy lat wystąpią u dziecka objawy choroby objętej skryningiem” — przestrzega prof. Sykut-Cegielska.

Jej zdaniem, diagnozę w takiej sytuacji może dodatkowo utrudniać fakt, że lekarze, próbując odkryć przyczyny kłopotów zdrowotnych u dziecka, mogą nie wziąć pod uwagę schorzeń, których szuka się aktywnie dzięki badaniom przesiewowym. „W efekcie rozpoznanie może być znacznie opóźnione, mogą wystąpić poważne, nieodwracalne powikłania kliniczne u dziecka. To może prowadzić do roszczeń sądowych ze strony opiekunów dziecka” — zauważa prof. Jolanta Sykut-Cegielska.

Kiedy podejrzewać wrodzoną wadę metabolizmu?

Wrodzone wady metabolizmu są niezwykle rzadkie, stąd m.in. trudności diagnostyczne. Dodatkowo choroby przyjmują bardzo różne maski. Przysłowiowe „lampki alarmowe” powinny się jednak zapalić w budzących wątpliwość przypadkach.

„Jeżeli np. u dziecka występuje makrocefalia, niezwiązana z wodogłowiem wynikającym z innego stanu chorobowego, to powinna sugerować diagnostykę w kierunku wrodzonych wad metabolizmu. Jednak nie jest to specyficzny objaw. Kiedyś uważano, że zespół wad wrodzonych to domena genetyka klinicznego. Dziś już wiemy, że anomalie rozwojowe mogą występować w przebiegu niektórych wrodzonych wad metabolizmu i są wręcz ich objawem. Generalnie obraz kliniczny wrodzonych wad metabolizmu jest bardzo heterogenny, a przebieg choroby może być ostry, podstępny, przewlekły lub napadowy” — wyjaśnia prof. Sykut-Cegielska.

Profesor zastrzega jednak, iż nie można powiedzieć, że zarówno obecność jakiegoś objawu klinicznego świadczy na pewno o wrodzonej wadzie metabolizmu ani że brak jakiegoś objawu klinicznego ją wyklucza. „Mimo wszystko pewne symptomy powinny sugerować podejrzenie podłoża metabolicznego schorzenia, np.: zespół intoksykacji, objawy związane z niedoborem energii, hepatopatia i/lub miopatia, padaczka lekooporna itp.” — wymienia prof. Sykut-Cegielska.

O czym może świadczyć nagłe pogorszenie stanu zdrowia

Wspomniany zespół intoksykacji, czyli zatrucia to sytuacja, gdy dotychczas zdrowe dziecko, nieróżniące się od rówieśników, nagle, np. w czasie banalnej infekcji, wymiotuje, staje się senne, apatyczne, zapada w śpiączkę, a czasem umiera w mechanizmie nagłej śmierci. Tak może dać o sobie znać szereg wrodzonych wad metabolizmu, np. zaburzenia mitochondrialnego spalania tłuszczów.

„W sytuacji nagłego pogorszenia stanu zdrowia o niejasnej etiologii, należy brać pod uwagę dekompensację metaboliczną. Z naszych doświadczeń wynika, że wśród błędnych rozpoznań, gdy zamiast wrodzonej wady metabolizmu postawiono inną diagnozę, najczęstsze są: posocznica, zapalenie mózgu czy mózgowe porażenie dziecięce (zwłaszcza u dziecka z nieobciążonym wywiadem okołoporodowym). Trzeba też pamiętać, że wrodzona wada metabolizmu może ujawnić się klinicznie dopiero w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Tak może zdarzyć się w przypadku hiperamonemii pierwotnej. Bywa tak, że nastolatka podejrzewa się wówczas błędnie o zatrucie lekami czy substancjami psychoaktywnymi. W takiej sytuacji warto zlecić oznaczenie stężenia amoniaku” — podkreśla prof. Sykut-Cegielska.

Na tropy pewnych wrodzonych wad metabolizmu można trafić, analizując wyniki niektórych podstawowych badań laboratoryjnych (zwanych rutynowymi). „Zazwyczaj niepokój budzą przekroczenia wartości zakresów referencyjnych, tymczasem należy zwrócić uwagę też na zbyt niskie wartości wyników badań laboratoryjnych, np. hipourykemia, hipofosfatazja czy hipocholesterolemia. Znaczenie może mieć wielkość czerwonej krwinki w morfologii krwi obwodowej, np. makrocytoza spowodowana niedoborem kobalaminy czy luka anionowa jako prosty parametr świadczący o kwasicy metabolicznej, wywołanej nadmierną produkcją kwasów organicznych lub mleczanów” — dodaje prof. Sykut-Cegielska.

Ewa Kurzyńska