„W przypadku, gdy podczas badań przesiewowych okazuje się, że wystąpienie wady genetycznej jest wysokie, rodzice zwykle decydują się na przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki” — wyjaśnia prof. Maria Sąsiadek w rozmowie na temat dotychczasowych możliwości wykonywania badań prenatalnych — wskazaniach do nich, zakresu refundacji i realnej praktyki.

Badania prenatalne pozwalają na wczesną identyfikację wad genetycznych u płodu. Jakie są rodzaje tych badań?

Dzielimy je na badania przesiewowe, mające charakter nieinwazyjny, oraz genetyczne badania diagnostyczne, które wiążą się z pobraniem materiału DNA płodu drogą inwazyjną. Do badań przesiewowych zaliczamy tzw. test PAPP-A oraz ocenę zmian genetycznych na podstawie analizy pozakomórkowego DNA płodu, krążącego w surowicy matki. Test PAPP-A jest przeprowadzany w pierwszym trymestrze ciąży i polega na ocenie pewnych swoistych markerów. W tym celu wykonuje się badanie ultrasonograficzne płodu oraz pomiar stężenia białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) z krwi matki. Na tej podstawie wyliczane jest ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Test ten nie wskazuje bezpośrednio na rozpoznanie, ale szacuje pewne prawdopodobieństwo wady genetycznej.

Jakie są wskazaniach do wykonania badań prenatalnych i które z nich są refundowane?

Wskazaniem jest wiek kobiety powyżej 35. roku życia, urodzenie w przeszłości dziecka z wadą genetyczną bądź wrodzoną (np. metaboliczną czy ośrodkowego układu nerwowego), występowanie wad genetycznych w rodzinie matki lub ojca dziecka, a także niepokojący wynik badania USG i/lub biochemicznego. W tej grupie pacjentek refundowany jest test PAPP-A. Jeżeli wynik tego badania wskazuje na zwiększone ryzyko wady genetycznej u płodu, to lekarz wykonujący badanie przesiewowe powinien skierować pacjentkę do genetyka na poradę genetyczną w celu omówienia możliwości dalszej diagnostyki i ustalenia optymalnego postępowania. W Polsce najczęściej wykonywane jest badanie cytogenetyczne, wymagające pobrania komórek płodu, z których można wyizolować materiał genetyczny metodą amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG.

Refundacją nie jest objęte badanie przesiewowe (niediagnostycznie), polegające na ocenie zmian genetycznych na podstawie analizy pozakomórkowego DNA płodu, krążącego w surowicy matki. Nie jest refundowane również nowoczesne, całogenomowe badanie DNA płodu, wykonywane w technologii mikromacierzy chromosomowych oraz szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu, czyli zespołów: Downa, Edwardsa i Pataua oraz Turnera.

W jakich przypadkach warto wykonać badania, które nie są refundowane?

Przede wszystkim, jeżeli kobieta ma mniej lub bardziej uzasadnione powody do obaw i nie chce czekać na wynik badania refundowanego, co trwa zwykle 3-4 tygodnie. Poza tym warto rozważyć taką opcję, jeżeli jest wysokie ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią lub u płodu zostały stwierdzone wady w badaniach przesiewowych. Wyniki tych badań są dostępne zwykle w ciągu tygodnia, więc w przypadku potwierdzenia niekorzystnej diagnozy, rodzice mogą szybciej podjąć decyzję o terminacji ciąży. Nierefundowane badania metodą mikromacierzy powinny być wykonane ze wskazań medycznych, jeśli u płodu występują wady wrodzone inne niż spowodowane najczęstszymi aneuploidami chromosomów 21, 13 i 18 oraz chromosomu X.

Czy wyniki badań genetycznych mogą okazać się błędne?

Praktycznie nie ma takiej możliwości. W każdym laboratorium stosowane są bardzo precyzyjne metody zabezpieczenia. Po otrzymaniu próbki płynu owodniowego czy krwi płodu, materiał jest dzielony na dwie części i umieszczany w dwóch pojemnikach, które są kodowane i opisywane. Klasyczne badania genetyczne wymagają hodowli prowadzonej w dwóch cieplarkach laboratoryjnych. Każde badanie jest anonimizowane i wykonywane przez dwóch niezależnych diagnostów, specjalnie przeszkolonych w tym zakresie. Następnie wyniki są analizowane i porównywane.

W przypadku wykonywania badań genetycznych możliwe są powikłania. Czy mimo to warto podjąć ryzyko ich przeprowadzenia?

W przypadku nakłucia ściany brzucha i macicy mogą wystąpić skurcze macicy, odpływ wód płodowych, poronienie czy infekcja. Prawdopodobieństwo to jest jednak niezwykle niskie. Powikłania obecnie zdarzają się raz na 500 postępowań. Wynika to ze świetnego przygotowania lekarzy ginekologów, którzy wykonują te zabiegi, a także coraz doskonalszej technologii i jakości aparatów ultrasonograficznych.

Decyzja, czy wykonać badanie — mimo tego minimalnego ryzyka, że wystąpią pewne zdarzenia niepożądane — zawsze zależy do rodziców. Podczas pierwszej wizyty u genetyka uzyskują oni szczegółowe informacje dotyczące zarówno rodzaju, celu, możliwości i ograniczeń, jak i potencjalnych powikłań związanych z wykonaniem badań genetycznych. Z mojej praktyki wynika, że gdy podczas badań przesiewowych okazuje się, iż wystąpienie wady genetycznej jest wysokie, rodzice zwykle decydują się na przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki, bez względu na potencjalne zagrożenia.

Od kilku lat działa w Polsce program badań prenatalnych finansowany przez NFZ. Czy kobiety w Polsce mają do niego realny dostęp?

W dużych ośrodkach akademickich i specjalistycznych instytutach — jak najbardziej. W Poradni Genetycznej Fundacji Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, którą kieruję, kolejek do badań prenatalnych nie ma. Problem jest w małych miejscowościach, gdzie z pewnością ten dostęp jest utrudniony. Nie bez znaczenia jest fakt, że obecna narracja społeczna, budowana w dużym stopniu przez media publiczne, mające ogromny zasięg, nie zachęca kobiet do podejmowania diagnostyki prenatalnej. Co więcej, po ogłoszeniu przez Trybunał Konstytucyjny pod przewodnictwem Julii Przyłębskiej wyroku dotyczącego prawa do wykonywania aborcji w przypadku ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu wiele kobiet żyje w przekonaniu, że dostęp do badań prenatalnych został wstrzymany lub uważa, że nie ma sensu ich wykonywać.

Niektóre wady wykrywane w badaniach prenatalnych można jednak leczyć.

Zaburzeń rozwoju, które są uwarunkowane genetycznie, w tym niepełnosprawności intelektualnej, wyleczyć nie można. W takim przypadku pozostaje tylko leczenie objawowe, rehabilitacja, poprawa jakości życia. Niekorzystny wynik badania genetycznego stanowi rodzaj wyroku. Śródmacicznie, czyli jeszcze w łonie matki, lub już po urodzeniu dziecka można korygować wady anatomiczne serca, nerek, przewodu pokarmowego czy nawet układu nerwowego. Oczywiście, sukces terapeutyczny zawsze zależy od stopnia zaawansowania wady, stanu ogólnego dziecka czy schorzeń współistniejących.

W przypadku stwierdzenia wady letalnej czy głębokiej niepełnosprawności rodzice mają wciąż jeszcze wybór, dotyczący utrzymania bądź terminacji ciąży. Jak zwykle reagują na taką diagnozę?

Informacja o ciężkiej wadzie płodu jest zwykle dla rodziców ogromnym szokiem. Często spotykam się z tym, że matka czy ojciec popadają w stupor, są zdezorientowani. Jednocześnie decyzje dotyczące dalszego przebiegu ciąży są różne. Z reguły pierwsze pytanie jest takie: co to będzie oznaczało dla mojego dziecka? Jak będzie się ono rozwijało? Tutaj zwykle pojawia się problem z odpowiedzią, ponieważ genetyk kliniczny, identyfikując wadę płodu i stawiając rozpoznanie, nie jest w stanie przewidzieć, jak dokładnie będzie przebiegał rozwój dziecka w ramach tej samej jednostki chorobowej. Zawsze istnieją „widełki”, skala, w ramach której mieszczą się występujące w konkretnej chorobie objawy kliniczne.

Większość wad genetycznych ma złe rokowanie. Nie jesteśmy jednak w stanie powiedzieć, czy przebieg choroby będzie ciężki, bardzo ciężki czy skrajnie ciężki. Na przykład osoby z zespołem Downa, mimo że zawsze występuje u nich niepełnosprawność intelektualna, mogą uczestniczyć w życiu społecznym i pracować w zakładach pracy chronionej, mają szerokie zainteresowania, krąg znajomych i są w miarę samodzielne. Ale może się też okazać, że są całkowicie skazane na pomoc osób trzecich ze względu na znaczne upośledzenie umysłowe, zaburzenia słuchu i wzroku czy brak umiejętności wykonywania nawet podstawowych czynności fizjologicznych. W związku z tym rodzice stają przed wielką niewiadomą i tak naprawdę każda decyzja jest podszyta niepewnością, która może przerodzić się w wielki dramat. Co gorsza, jeżeli decyzja Trybunału Konstytucyjnego wejdzie w życie, to rodzice przestaną mieć wybór.

Jak decyzja TK wpłynie na codzienną praktykę lekarzy i czy wykonywanie badań prenatalnych będzie miało wówczas sens?

Premier Mateusz Morawicki zapowiedział, że wyrok Trybunału Konstytucyjnego nie oznacza utrudnienia dostępu do badań prenatalnych. Co więcej, mają być one wykonywane na większą skalę, również w grupie kobiet, która dotychczas nie mogła z nich korzystać w ramach refundacji. I słusznie, każda kobieta, bez względu na wiek i obciążenia genetyczne, powinna mieć taką możliwość. Ginekolodzy i genetycy walczyli o to od lat, ponieważ nie jest prawdą, że ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi jest ograniczone tylko do pewnej określonej populacji kobiet.

To znowu jednak ma dwa wymiary. Z jednej strony, wykonanie badań genetycznych, które wyjdą dobrze, co zdarza się w 80-85 proc. przypadków, uspokoi rodziców i pozwoli cieszyć się ciążą. Z drugiej strony, może okazać się pułapką, gdy badania potwierdzą ciężką, nieodwracalną wadę płodu. W takiej sytuacji rodzice będą skazani nie tylko na heroizm, ale — co jest o wiele gorsze — konieczność patrzenia, jak ich dziecko cierpi. Musimy mieć świadomość, że bardzo często tych cierpień nie możemy złagodzić, ponieważ albo nie mamy takich możliwości farmakologicznych, albo nawet nie wiemy, że osoby niepełnosprawne, z którymi nie ma kontaktu, odczuwają ból. Zdarza się, że krzyczą, a my nie wiemy dlaczego, nie umiemy tego zidentyfikować. Być może boli ich brzuch, głowa, a może po prostu… życie.

Katarzyna Matusewicz